?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el matching genetico

?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el matching genetico

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra informacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre informacion o indicaciones los denominamos genes. Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada alguno de estos genes, sobre semejante modo que tenemos alrededor de unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alboroto, por diversas causas, en la referencia genetica puede tener como consecuencia la aparicion de una indisposicion. Hay enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si alguna de estas copias de el gen esta alterada. Otras son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la de el padre y la sobre la madre).

Se calcula que existen mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Uno de cada 300 recien nacidos padecera una alteracion genetica, siendo la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada individuo de nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La mayoridad nunca somos conscientes sobre ello por motivo de que no existe la biografia familiar sobre enfermedad, o no hay sintomatologia al tratarse de una enfermedad recesiva. Lo cual implica que un individuo padezca la indisposicion deberia heredar el gen sobre los dos progenitores, lo que supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.

En certeza no hay parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior peligro de transmitir una enfermedad genetica a su descendencia

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El 80% de los padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos de vida dentro de el primer caso sobre la estirpe y no ha transpirado la aparicion de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna forma de precaver esta transmision?

Lo que en el presente se puede hacer es identificar a las parejas de riesgo, donde ambos miembros sean portadores de las mismas mutaciones geneticas y no ha transpirado que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Esto es lo que se denomina test sobre compatibilidad genetica con la pareja. En realidad nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior riesgo sobre emitir una indisposicion genetica a su descendencia.

Para descubrir este riesgo se realiza un estudio genetico sobre un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza por mediacii?n de una unica muestra de mortandad o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Hay test que permiten estudiar un cantidad variable sobre enfermedades. La discrepancia de un test a otro es el nivel desplazandolo hacia el pelo tecnologia sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores sobre una indisposicion severa asi como un 1.9% estaban en serio riesgo por ser los dos portadores del identico gen.

?Quien se puede beneficiar del estudio?

Todo pareja con anhelo reproductivo, parejas de mayor riesgo genetico o en las casos de acudir a donacion sobre gametos ya que, sobre esta maneras, se aumentan los juicio de seleccion de la coleccion.

Seria importante recalcar que aquellos test tambien tienen sus limitaciones en la deteccion (no obstante son bajas) desplazandolo hacia el pelo no se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas posibles; no obstante son una instrumento eficaz para reconocer y poder reducir el riesgo hereditario.

En cualquier caso, de un preferible asesoramiento e individualizacion la influencia seria presentarse a la consulta medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos descifrar la totalidad de tus dudas.

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